Onorevoli Colleghi! - La talassemia e la drepanocitosi sono patologie endemiche, la cui origine si perde nella «notte dei tempi», le cui cause non sono state scoperte e comunque non sono collegate a qualche fenomeno patologico particolare.
La scienza ipotizza che con molta probabilità tali patologie sono collegate alla malaria e ciò è arguito dal fatto che il fenomeno si presenta più marcato nelle zone fluviali, lagunari e marittime, aree a forte concentrazione malarica.
La talassemia, chiamata anche «anemia mediterranea», perché è più diffusa nei Paesi che si affacciano sul Mediterraneo, in Italia ha la sua maggiore concentrazione nelle regioni insulari, meridionali e lungo il Po e il delta padano e, a causa della forte emigrazione, dalle predette zone si è diffusa lungo tutta la penisola.
Le forme eclatanti consistono:
a) nei soggetti talassemici in una quasi totale assenza di produzione di globuli rossi da parte degli organi emopoietici; conseguentemente, se tale soggetto non viene adeguatamente curato può andare incontro a una morte prematura nei primissimi anni di vita (cioè non appena si arresta la produzione di emoglobina fetale (Hf) e dovrebbe cominciare la produzione di emoglobina cosiddetta «adulta»);
b) nei drepanocitici, gli organi emopoietici producono emoglobina adulta falciforme (drepanon = falce) che, a causa dello stress, dell'altitudine, del freddo o del caldo intenso o di concause patogene di qualsiasi natura, precipita ed i globuli si cristallizzano, si aggregano tra di loro, provocando trombosi nei capillari più piccoli che causano uno stato patogeno con dolori atroci nelle varie parti del corpo colpite (muscoli, ossa dello scheletro, eccetera), con danno talvolta delle stesse parti. In alcuni casi, quando viene colpito un organo vitale (cervello, cuore, polmoni eccetera) può avvenire la morte del soggetto
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o possono verificarsi danni gravi e irreversibili.
I soggetti affetti da ambedue le forme sono stati stimati in Italia in qualche decina di migliaia. Attualmente i talassemici vengono curati con emotrasfusioni, infusioni e con il farmaco Desferal in infusione a goccia lentissima, che va ad eliminare l'accumulo di ferro in vari organi, che, non eliminato, provocherebbe, in breve tempo, dapprima gravi malformazioni scheletriche e successivamente il decesso. I drepanocitici e i talasso-drepanocitici vengono curati con infusioni di acqua e con sedativi oltre che, per le connesse patologie, con derivati penicillinici e con altre medicine all'occorrenza necessarie.
Esistono, ancora nella forma sperimentale, alcune molecole di farmaci che fanno sperare in una cura più efficace, che allevii la severità e la gravità delle forme patologiche. Lo Stato, in ogni caso, non si è mai interessato né alla ricerca scientifica sulle cause patogeniche, né a quella farmacologica. Qualche movimento hanno registrato ambedue le ricerche sulla spinta delle associazioni dei malati.
Esistono, inoltre, forme patologiche combinate del tipo intermedio più o meno gravi.
Esiste una popolazione, portatrice delle due più gravi forme patologiche, che è stata stimata in circa l'8 per cento della popolazione ed è questo un fenomeno socialmente rilevante, in considerazione del quale si rende necessario approntare una legislazione che prenda atto della situazione e preveda i mezzi necessari, anche economici, per debellare, attraverso la cura dei soggetti esistenti, le malattie e, attraverso la prevenzione e la ricerca scientifica, giungere alla soluzione del grave fenomeno patologico.
Tali patologie, per la scarsa conoscenza scientifica, sono rimaste «sommerse» e sconosciute, poco osservate e niente affatto curate e le stesse famiglie in cui erano presenti soggetti talassemici trascuravano il grave fenomeno per «vergogna» o, più benevolmente, per «ritrosia».
Dal momento in cui uno scienziato (Cooley), più di 70 anni fa, scoprì la ragione e la causa delle malformazioni ossee di alcuni soggetti talassemici osservati, la scienza e la medicina, in particolare in Italia (Bianchi e Silvestroni, Greppi, Russo, Vullo, Schilirò, Cao ed altri), si sono interessate alla patologia, tentando vie scientifiche per la cura fino ad arrivare ai giorni nostri nei quali anche le famiglie dei talassemici e dei drepanocitici hanno preso coscienza delle possibilità di guarigione, per cui hanno «svelato» il problema, lo hanno posto all'attenzione pubblica e lo hanno posto in evidenza, facendolo emergere e vedere come un problema sociale grave che affligge la nostra popolazione.
Anche il mondo medico-scientifico, presa coscienza che la patologia si può efficacemente contrastare, si è fortemente interessato alla soluzione del problema, non solo dell'universo talasso-drepanocitico esistente, attraverso strutture e cure appropriate, ma si è posto alacremente a disposizione, puntando gli occhi verso la soluzione definitiva e finale della patologia (prevenzione e ricerca farmacologica e genetica).
Occorre che il legislatore nazionale prenda coscienza della rilevanza sociale della patologia (si ripete, circa il 10 per cento della popolazione è portatrice sana) e crei strutture, fornisca mezzi e solleciti la ricerca scientifica che deve essere effettuata da parte del disponibile mondo medico-scientifico.
Ecco, onorevoli colleghi, la ragione umanitaria, sociale, civile e morale che sta a fondamento della presente proposta di legge, la quale va a riparare a millenni di trascuratezza del grave problema talassemico e drepanocitico.
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